家族病史
了解家族史的重要性
什么是家族史?
家族健康史是指您和您近亲属的健康信息。家族健康史是心脏病、中风、糖尿病和癌症等健康问题最重要的风险因素之一。风险因素是任何增加你患病几率的因素。
为什么了解我的家族史很重要?
家庭成员分享他们的基因，以及他们的环境、生活方式和习惯。家族健康史有助于确定患病风险增加的人，因为它既反映了一个人的基因，也反映了其他共同的风险因素。
了解我的家族健康史如何有助于降低我患病的风险?
如果你的家人患有某种疾病，那么你患这种疾病的几率可能比没有类似家族史的人要高。这并不意味着你一定会得这种病。基因只是导致疾病的众多因素之一。其他需要考虑的因素包括:
- 生活方式
- 环境
- 饮食
- 体育活动
我如何了解我的家庭健康史?
了解家族史的最好方法是提问、在家庭聚会上交谈、画家谱和记录健康信息。如果可能的话，看看死亡证明和家庭医疗记录。
要了解有关如何收集家庭健康史的更多信息，请下载以下资源:
我应该如何处理我收集的资料?
首先，与你的医生分享这些信息。其次，与你的家人(即父母、祖父母、阿姨、叔叔、兄弟姐妹、孩子)分享这些信息，这样他们就会有一个家庭健康史记录。第三，记得保持最新的信息，并向你的家人提供一份最新的副本。
我的医生会如何处理这些信息?
你的医生会根据你的家族史和其他风险因素来评估你的患病风险。你的医生也可能会建议你可以做些什么来帮助预防疾病，比如多锻炼，改变饮食，或使用筛查测试来早期发现疾病。有慢性疾病家族史的人可能从筛查试验中受益最大，筛查试验可以寻找危险因素或疾病的早期迹象。按照医生的建议进行筛查是很重要的。
因为我的父母都有心脏病，我知道我有“坏”基因。我能做些什么来保护自己吗?
首先，基因没有“好”或“坏”之分。大多数人类疾病，尤其是心脏病等常见疾病，都是基因与环境和行为风险因素相互作用的结果，而这些因素是可以改变的。对任何人来说，尤其是对有家族史的人来说，最好的疾病预防策略包括减少危险行为(如吸烟)和增加健康行为，如定期锻炼。
我父亲患有糖尿病。这意味着我也会得糖尿病吗?
你不能改变你的基因，但你可以改变影响你健康的行为，比如吸烟、不运动和不良的饮食习惯。有慢性疾病家族史的人可能从改变生活方式中获益最多。在许多情况下，做出这些改变可以降低患病风险，即使这种疾病在你的家族中流传。
如果我是被收养的，我怎么知道我的家族史?
如果你是被收养的，了解你的家庭健康史可能会很困难。一些收养机构收集生身亲属的医疗信息。这正变得越来越普遍，但并不是例行公事。有关信息收集的法律因州而异。
联系你所在州的卫生和社会服务机构，了解如何获取你亲生家庭成员的医疗和法律记录。国家收养信息交流中心提供有关收养的信息，如果你决定寻找你的亲生父母，它可能会对你有帮助。
欲了解更多，请访问www.childwelfare.gov．如果我没有家族病史，这是否意味着我没有患病风险?
即使你的家族中没有特定的健康问题史，你仍然可能是危险人群。这是因为你可能没有意识到一些家庭成员患有疾病，或者你的家庭成员在有机会患上慢性病之前就早逝了。你患慢性疾病的风险还受到许多其他因素的影响，包括你的习惯和个人健康史。
如果你有很强的遗传家族史，请在克利夫兰诊所的个性化遗传保健中心预约，电话是216.636.1768或免费电话800.998.4785。BOB买球平台
常见问题
为什么我的医生让我去看遗传学?
遗传学家专注于确定一个人患有罕见疾病或常见疾病的不寻常表现的潜在原因。在遗传学中有亚专业。你可能因为你或你的家庭成员在年轻的时候被诊断出患有癌症，或者因为你有基因或遗传疾病的BOB买球平台特征而被推荐到克利夫兰诊所进行遗传学检查。
你的孩子可能因为发育迟缓、自闭症、出生缺陷、已知的遗传综合征或其他各种原因而被转介到遗传学家。
孕妇和考虑成家的夫妇可能会被推荐到遗传学处，以了解他们生一个健康宝宝的几率，并讨论可能可用的测试，以解决他们生一个患有遗传或发育疾病的婴儿可能增加的风险。
谁是遗传咨询师?
遗传咨询师是在医学遗传学和咨询领域拥有研究生学位和经验的健康专业人员。遗传咨询师作为医疗保健团队的成员，为有出生缺陷或遗传疾病成员的家庭以及可能面临各种遗传疾病风险的家庭提供信息和支持。
遗传咨询涉及哪些内容?
回顾您的家族史并构建家谱，或家庭健康史图表，回顾您的个人病史，根据个人和家庭健康史进行健康风险评估，了解特定遗传疾病、相关健康风险、遗传模式和复发风险，讨论家庭成员的健康风险，确定是否需要进行基因检测并适合您和/或您的家庭成员，如有需要，可协助高危家庭成员进行基因检测，为未来进行健康规划，详细说明临床筛查和/或预防的可用医疗选择，以便与您的初级保健提供者或专家进行复查。
我如何取消或重新安排我的约会?
请致电我们的患者服务代表216.636.1768取消或重新安排预约。我们要求您在取消或重新安排预约时，尽可能提前通知我们，因为这样我们就可以将患者从等候名单中移出，以便他们可以更快地得到诊治。
在预约前我可以/应该做些什么吗?
一般来说，有任何手术或医疗程序的记录是有帮助的。另外，请安排您在克利夫兰诊所以外看过的任何医生给您提供医疗记录的副本(包括检查结果、信件等)。BOB买球平台可能需要签署一份医疗放行表。如果你或你的孩子看过很多医生，列出他们的名字会很有帮助。
此外，和你的亲戚谈谈你家里有基因或遗传疾病的人可能会有帮助。你应该问类似于下面列出的问题:
- 你家里有谁被诊断出患有遗传病，他们和你有什么关系?
- 每个受影响的亲属有什么类型的遗传疾病(例如亨廷顿病，癌症，自闭症，泰-萨克斯)?
- 家里有人怀孕困难或者多次流产吗?
- 每个人在多大年龄被诊断出患有遗传疾病?
- 如果不知道准确的年龄，则有助于确定他们被诊断的大约十年(例如，诊断为40多岁或70多岁)。
- 家里有人做过基因检测吗?
我应该了解多少我的家族史并带着去赴约?
通常情况下，如果可能的话，我们会要求您获得您的祖父母，甚至您家庭双方的兄弟姐妹(曾祖母，曾祖父等)的医疗信息。这将有助于更好地确定最适合您的测试选项。
我应该带谁去赴约?
如果你有配偶、家庭成员或亲密的朋友，你想要得到他们的支持，你非常欢迎他们和你一起做评估。此外，如果你的家人中有几个人受到同样的影响，或者有同样的风险，那么这些人陪你去赴约会很有帮助。但是，如果家庭成员想要进行全面评估，他/她将需要安排单独的预约。
我需要推荐吗?
我们的办公室不需要转介，以便安排预约遗传服务。然而，根据你预约的原因，可能需要转介。
此外，一些保险公司在提供遗传服务之前需要转诊。联系你的保险公司，看看是否需要转介。
当我来赴约时，我能见到谁?
在预约的时候，您可以询问日程安排人员您将在访问期间会见哪位遗传专家。遗传咨询师将参与大多数患者的预约，并与您的主治医生或主治医生直接合作提供这些服务，或与几个不同的遗传学家合作，每个遗传学家都有各种重叠的专业领域。儿科遗传学患者由Marvin Natowicz医生或Rocio Moran医生诊治。癌症遗传学患者由Charis Eng医生诊治。成人遗传学患者可以由我们的任何遗传学家看到，这取决于预约的原因。产前和孕前遗传学患者可由医生诊治。在克利夫兰诊所主校区的莫兰或泽克，或者与BOB买球平台诊所卫星中心的一位高危产科专家合作。
我不住在俄亥俄州，你能帮我协调保险和预约吗?
BOB买球平台克利夫兰诊所通过医疗礼宾部为来自州外的患者提供特殊服务。所提供的服务包括协助协调约会，帮助预订航空公司和酒店(并在有折扣时提供折扣)，以及安排地面交通。电话号码是800.223.2273 ex. 55580，电子邮件地址是医疗礼宾．
我预约的时候会发生什么?
约会时间因来访原因而异。一般来说，你可以提供病史和家族史，如果这些还没有在电话里完成的话。体检可能是必要的，特别是对于儿科患者或其他在我们的普通遗传学诊所看到的人。遗传专家可能会和你讨论可能的诊断，或者可能会给你一个明确的诊断。基因、遗传综合征、遗传模式和可用的基因检测也可能是讨论的一部分。通常情况下，患者在基因学检查结束后，会得到有关他们的病情或患有或传递某种疾病的风险的有益解释，感觉他们得到了倾听，并获得了帮助他们获得适当医疗护理和支持的资源。有关不同类型的遗传服务的具体信息，请访问我们的服务页面。
我需要去几次?
你需要的探访次数取决于你预约的原因。对于儿科咨询，可能需要多次访问才能全面评估您的孩子。对于对某些癌症遗传易感性基因检测感兴趣的成年人，至少需要进行两次检查。前来接受孕前或产前咨询的成年人通常只进行一次预约，但有时需要多次就诊。对于其他类型的成人探视，这将取决于你的具体情况。
什么是基因检测?
基因检测是一种实验室检测，用于检测一个人的遗传物质(DNA、基因或染色体)或基因产物的变化。大多数情况下，基因检测是通过采集血液样本来完成的，但有时也需要其他身体样本(如脸颊细胞或皮肤)。有许多遗传疾病目前还无法进行检测。因此，并不是每个来CPGH进行遗传咨询的人都能进行基因测试。医生和遗传咨询师会告诉你是否可以进行基因检测或建议进行基因检测。例如，他们会告诉你如何和在哪里进行检测，家里谁是第一个接受检测的最佳人选，以及需要多长时间才能看到结果。一般来说，所有的基因检测结果都是在后续遗传咨询期间亲自给出的。最后，由于许多基因检测都很昂贵，而且并不总是由保险承保，我们建议每个人在进行检测之前都要与他/她的保险公司核实承保范围。
遗传疾病和遗传疾病的区别是什么?
遗传病是由我们的遗传物质(DNA、基因和染色体)的变化引起的疾病或综合症。遗传病是一种遗传疾病，涉及的基因可能会从父母遗传给孩子。许多遗传条件通常不是遗传的。例如，唐氏综合症是一种通常不是遗传的遗传疾病。在CPGH中，我们看到一些人的遗传条件不是遗传的，也有一些是遗传的。我们的工作是确定一种疾病是否遗传以及如何遗传，并帮助我们的患者理解这些概念。
遗传咨询在我的保险范围内吗?
许多保险公司将承保96040，这是遗传咨询的CPT代码。但是，我们确实要求您与您的保险公司核实您的计划是否包括费用。如果您的计划不包括96040，请致电216.445.5686与我们联系，我们可以与您讨论适当的付款安排。
有关保险范围的更多信息，请访问我们的保险和计费页面。
我会做基因检测吗?
你会见的遗传咨询师将能够确定你是否会从基因检测中受益。在某些情况下，你的家庭成员可能是进行检测的最佳人选。在其他国家，可能还没有适当的或明确的基因检测。
那天我可以抽血吗?
如果要进行测试，在大多数情况下可以在同一天完成。
我的保险包括基因服务吗?
许多保险公司会提供基因服务。遗传服务包括几个不同的组成部分，比如咨询和可能的测试，我们要求您与您的保险公司核实，以核实您的计划是否包括费用。
如果您的计划不包括这些部分，请致电216.445.5686与我们联系，我们可以与您讨论适当的付款安排。
有关保险范围的更多信息，请访问我们的保险和计费页面。
你们的保密政策是什么?
已有法律帮助保护人们免受健康和就业歧视。所有CPGH信息都保存在克利夫兰诊所的图表中。BOB买球平台未经您的允许，我们不会将包括测试结果在内的记录交给任何人。此外，未经您的允许，您的任何医疗信息都不会透露给其他家庭成员。同样地，如果您是来CPGH讨论其他家庭成员的基因检测结果，您必须携带这些结果的副本，或者在预约之前让亲属打电话给我们，征得他们的同意，在您的预约期间讨论他或她。根据法律要求，我们遵循HIPAA法规，确保您的医疗和遗传记录安全。
你们提供亲子鉴定吗?
亲子鉴定是通过比较不同个体的DNA(来自血液或脸颊细胞)来确定他们是否有血缘关系。亲子鉴定最常见的原因是为了确定孩子的生父。这项测试不是在克利夫兰诊所进行的，我们也不协调这项测试。BOB买球平台许多商业实验室提供准确的亲子鉴定。下面列出了三个这样的实验室。BOB买球平台克利夫兰诊所与这些实验室没有关联，也不认可它们。列出它们只是为了提供信息。欲了解更多信息，请直接联系亲子鉴定实验室。
基因树DNA检测中心
888.404.GENEDNA诊断中心
800.613.5768亲子DNA实验室
800.798.3810
病人检查表
为了确保我们的基因保健专业人员为您提供全面的评估，我们要求我们的患者做好预约准备。根据您来访的原因，我们可能会在您初次预约之前要求您提供相关信息。我们的病人服务代表将指导你带什么去赴约。
关于你的转诊医生或主治医生的信息:
- 的名字
- 地址
- 电话号码
- 传真号码(如适用)
- 电子邮件(如适用)
你的个人信息:
- 准备好讨论你的个人和家庭健康史。了解更多关于编译家庭健康史的信息。
- 病史
- 手术/程序(包括手术报告)
- 影像胶片及报告
- 病理报告
- 问医生的问题——请准备一份你想问的具体问题的清单
访问前需要准备的其他重要信息:
- 您将在访问前收到一份邮件预约时间表。如果您的访问被安排为当天预约，当您到达我们的诊所时，您将收到您的书面时间表。
- 请到您的预约时间表或由我们的患者服务代表指定的地点报到。到达后，请向接待员出示您的预约时间表和保险信息。
- 如果这是你第一次预约，请在克利夫兰诊所待上两个小时。BOB买球平台
- 我们鼓励你在预约当天带一名家庭成员或朋友来寻求支持，尽管这不是绝对必要的。
- 如果您有任何疑问或需要重新安排您的预约，请尽快与我们办公室联系。
基因歧视
美国法律禁止基于基因检测和家族史的歧视
基因检测(即确定遗传疾病的风险)已被广泛认为是疾病预防的重大突破。然而，由于隐私问题，它的普及速度有所放缓。民意调查显示，美国人一直担心雇主和医疗保险公司可能会利用他们的个人遗传信息来歧视他们。幸运的是，一项新的联邦法律明确禁止这种形式的歧视，从而保护了患者和他们的家人。
基因保健的时代已经到来，它的好处现在正在被实现。基因检测可以更早地发现疾病，通常是在症状出现之前。一个人了解了他或她的亲戚的病史后，可以采取措施降低他或她患家族疾病的可能性。基因研究为更好地治疗疾病和改进疾病预防策略提供了希望。
为了鼓励使用遗传服务、检测和研究，美国国会通过了《遗传信息不歧视法案》(GINA)，并由布什总统于2008年5月签署成为法律。这项法律规定，医疗保险公司和雇主因一个人的基因信息而歧视他或她是非法的。为了GINA的目的，遗传信息被定义为:
- 一个人使用或转介遗传服务(包括遗传咨询和检测)
- 亲属中有疾病(最多包括第四级家庭成员)
- 对一个人的个人或家庭成员在涉及遗传学的研究中相对参与情况的基因测试
具体来说，GINA禁止健康保险公司根据个人的基因信息拒绝承保或收取更高的保费。健康保险公司不得要求或要求个人进行基因检测，或在检测的基础上作出任何与投保人有关的决定。
雇主也不能使用基因信息来决定雇佣或解雇一个人。基因信息不能被用来在工作分配或晋升方面歧视员工。雇主不能要求或要求进行基因检测，也不能购买个人或其家庭的基因信息。
GINA的正式目的是保护个人免受潜在的医疗信息滥用，同时鼓励在医疗保健中使用基因检测和家族史信息。然而，这项立法也将通过创造一个环境，让更多人参与医学研究，为潜在的医学进步做出贡献，从而造福人类。
有关GINA和遗传学问题的更多信息，请访问:
此信息并不打算取代您的医生或医疗保健提供者的医疗建议。请向您的医疗保健提供者咨询有关特定医疗状况的建议。
基因组医学研究所/NE50
个性化基因保健中心
俄亥俄州克利夫兰市欧几里得大道9500号，邮编44195
任命:216.636.1768
©2008克利夫兰诊BOB买球平台所基金会8/08
术语表
癌症是身体里的一种恶性生长。当体内某些细胞开始生长失控时，癌症就会发生。癌症可能侵袭(扩散)到身体的其他部位。
不同类型的癌症包括:
肾上腺肾上腺是位于每个肾脏上方的小腺体。肾上腺肿瘤是罕见的。肾上腺肿瘤包括肾上腺皮质癌(肾上腺外壳癌)、嗜铬细胞瘤(由肾上腺内细胞发展而来的内分泌肿瘤)和良性肾上腺肿瘤。肾上腺肿瘤和癌症可能会产生高水平的激素，从而导致体重增加、青春期提前、心悸、出汗、恶心和/或头痛。
肾上腺癌是通过手术切除的，手术后经常进行化疗。
良性肾上腺肿瘤通常被切除，除非它们很小。它们不是恶性的，不会侵袭其他组织。
基底细胞癌是一种特殊类型的皮肤癌。它是最常见的一种皮肤癌。它通常发生在经常暴露在阳光下的部位，比如脸部。
基底细胞癌(有时称为BCC)通过手术切除。如果基底细胞癌很大，可能需要第二次手术，称为莫氏手术。一些患者还可能接受化疗、放疗和/或冷冻手术(冷疗)。
良性肿瘤:良性肿瘤是体内的非癌变(非恶性)生长。它可能会变大，但不会扩散到身体的其他组织。
胆管癌是胆管中的恶性(癌性)生长。它可能侵入(扩散)到身体的其他部位。胆管是将胆汁(帮助消化食物的体液)从肝脏、胆囊和胰腺转移到肠道的小管道。
胆管癌可以通过手术切除来治疗，也可以在手术后或用化疗和/或放疗来治疗。
膀胱癌膀胱(储存尿液的器官)内膜的恶性(癌性)生长。膀胱癌可能侵袭(扩散)到身体的其他部位。膀胱癌可以通过手术治疗，包括通过插入尿道的细管切除肿瘤，或部分或完全切除膀胱。如果癌细胞已经扩散到附近的器官，如前列腺、子宫或卵巢，也可以通过手术切除。
脑癌是大脑中的一种恶性生长。它可能侵入(扩散)到身体的其他部位。如果可能的话，可以通过手术切除，通常在手术后或用化疗和放疗来代替手术。
良性(非癌性)脑瘤不是恶性的。虽然良性脑瘤可能会随着时间的推移而增大并影响大脑功能，但它不会扩散到身体的其他部位。良性脑瘤可以通过手术切除，也可以由医生进行随访。
子宫颈癌是女性子宫颈(子宫的开口)的恶性(癌变)生长。它可能侵入(扩散)到身体的其他部位。子宫颈癌只发生在女性身上。
子宫颈癌是在进行子宫颈抹片检查后，通过宫颈活组织检查(阴道镜检查)诊断出来的。并非所有的巴氏涂片检查异常都意味着女性患有宫颈癌。
如果在早期发现宫颈癌，可以通过手术切除。晚期或晚期宫颈癌通常也采用化疗和放射治疗。
结肠癌/直肠癌是结肠或大肠(直肠前消化系统的最后一部分)中的恶性(癌变)生长。直肠癌是直肠的一种恶性生长。结肠癌/直肠癌可能侵袭(扩散)到身体的其他部位。
结肠癌/直肠癌的治疗方法是手术切除肿瘤，通常也采用化疗和/或放疗。
结肠息肉:结肠息肉是结肠中的良性生长。它不会癌变，但随着时间的推移，一些息肉可能会发展成结肠癌。这些良性息肉实际上可以发生在消化系统的任何地方，但在结肠中最常见。为了预防未来的癌症，结肠息肉几乎总是在结肠镜检查或乙状结肠镜检查时被切除。
导管原位癌(DCIS)是乳房乳管中的一种恶性(癌性)生长，尚未扩散到乳管以外。它有时被认为是“癌前病变”，因为它没有侵犯乳房的其他部分。如果DCIS扩散到乳房的其他部位或身体的其他部位，它就变成了浸润性乳腺癌。DCIS可发生于单侧乳房(单侧)或双侧乳房(双侧)。
食道癌食道是连接嘴和胃的管道，是食道组织的恶性生长。它可能侵入(扩散)到身体的其他部位。
如果食管癌很小，可以通过手术切除。有时手术包括切除部分食道。术前或术后均可进行化疗和/或放疗。
眼癌可以在眼睛的不同部位发育，包括眼睑、虹膜(眼睛的有色部分)、视网膜(眼睛后部)和视神经。眼癌包括黑色素瘤、癌、淋巴瘤和视网膜母细胞瘤。眼癌通常通过手术切除，有时可以用化疗、局部放射治疗或冷冻疗法(冷疗法)来治疗，这取决于类型。
甲状旁腺功能亢进:平均每个人有4个甲状旁腺分布在颈部的甲状腺周围。甲状旁腺产生甲状旁腺激素(PTH)，有助于控制血液中的钙水平。
甲状旁腺功能亢进是甲状旁腺过度活动导致甲状旁腺激素分泌增加。未经治疗的甲状旁腺功能亢进的症状包括:肾结石、肾衰竭、骨质疏松、关节炎、便秘、恶心、呕吐、疲劳、抑郁、记忆丧失和/或幻觉或思维改变。
甲状旁腺功能亢进的治疗方法是手术切除过度活跃的甲状旁腺并服用药物。
浸润性乳腺癌是乳房中的一种恶性(癌变)生长。浸润性乳腺癌已经侵入(扩散)到乳房的不同部位，并可能侵入身体的其他部位。乳腺癌可以发生在单侧乳房(单侧)或双侧乳房(双侧)。乳腺癌可能发生在女性和男性身上。浸润性乳腺癌不同于导管原位癌(DCIS)。
肾癌是肾脏(腹部两个参与调节体液和处理尿液的器官)的恶性(癌性)生长。肾癌可能侵袭(扩散)到身体的其他部位。肾癌通常被称为肾细胞癌(RCC)。肾癌可以发生在一个肾(单侧)或两个肾(双侧)。肾癌的治疗包括手术切除部分肾脏或整个肾脏(肾切除术)。有些人手术后可能需要透析(肾脏替代疗法)。放射疗法可用于治疗手术无法切除的癌症。
良性肾脏肿瘤和囊肿不是恶性的，不会扩散到身体的其他部位。在手术之前，有时很难判断肿瘤是良性还是恶性。良性肾肿瘤和肾囊肿可由医生监测或手术切除。良性肾肿瘤和囊肿可发生在单侧肾或双侧肾。
白血病是血细胞和骨髓的恶性生长。白血病有许多不同类型，包括:
- 急性淋巴细胞白血病(ALL)
- 慢性淋巴细胞白血病(CLL)
- 急性髓系白血病(AML)
- 慢性髓系白血病(CML)
治疗方法取决于白血病的类型和患者的年龄。患者通常接受骨髓移植，也可能接受化疗和/或抗体治疗。
肺癌是肺部的恶性肿瘤。它可能侵入(扩散)到身体的其他部位。肺癌在长期暴露于香烟烟雾或石棉的人群中更常见，但它可能发生在任何人身上。
肺癌的症状包括呼吸短促、咳嗽、胸痛、咳血、吞咽困难和体重减轻。肺癌的治疗取决于疾病的类型和程度，但它可以包括手术、化疗和/或放射治疗。
淋巴瘤是身体淋巴系统包括淋巴结的恶性(癌性)生长。它可能侵入(扩散)到身体的其他部位。淋巴瘤包括霍奇金淋巴瘤和其他类型，这些类型被归为非霍奇金淋巴瘤。
黑素瘤是一种特殊类型的皮肤癌。黑色素瘤经常侵入(扩散)到其他组织。它通常发生在经常暴露在阳光下的部位，比如脸部。
黑色素瘤可以通过手术切除。有时淋巴结也会被切除作为手术评估的一部分。有时可能需要第二次手术，即莫氏手术来移除黑色素瘤周围的皮肤区域。如果患者患有恶性黑色素瘤(已经扩散到其他组织的黑色素瘤)，可能会给予化疗、放疗和/或免疫治疗。
卵巢癌卵巢是一个或两个卵巢(女性卵子储存的生殖器官)的恶性(癌变)生长。它可能侵入(扩散)到身体的其他部位。卵巢癌只发生在女性身上。
卵巢癌通常在癌症已经扩散到身体其他部位的晚期(晚期)才被诊断出来。卵巢癌通过手术切除(输卵管-卵巢切除术或全子宫切除术)，然后可能进行化疗和/或放射治疗。
前列腺癌前列腺癌是前列腺(位于睾丸后面的男性生殖器官)的恶性生长。它可能侵入(扩散)到身体的其他部位。前列腺癌只发生在男性身上，而且在50岁以上的男性中很常见。
前列腺癌可以通过手术和/或放射疗法、激素疗法或化疗治疗。
前列腺癌不同于良性前列腺肥大(前列腺肿大)。
胰腺癌胰腺癌是胰腺中的恶性肿瘤。它可能侵入(扩散)到身体的其他部位。胰腺癌在早期很难被发现。通常在癌症已经扩散到身体其他部位的晚期(晚期)才被诊断出来。胰腺癌的治疗方法是手术切除，这可能包括手术切除附近的其他器官，如胃、肠、脾和胆囊，如果癌症已经扩散的话。胰腺癌也经常用化疗和放疗来治疗。
良性胰腺肿瘤和囊肿不是恶性的，不会扩散到身体的其他部位。然而，在手术前很难判断肿瘤是良性还是恶性。因此，良性胰腺肿瘤通常通过手术切除。
恶性胰腺癌和良性胰腺肿瘤有时都会产生高水平的胰腺激素，从而引起低血糖或高血糖、胃溃疡和/或腹泻等症状。这些癌症和肿瘤被称为内分泌胰腺肿瘤，或胰岛细胞肿瘤。
副神经节瘤和嗜铬细胞瘤是非常罕见的肿瘤。它们是一种内分泌肿瘤，可发生在身体的任何部位，但最常发生在肾上腺(嗜铬细胞瘤)或腹部、胸部或颈部(副神经节瘤)。这些肿瘤通常是良性的，但在大约10%的病例中可能是恶性的。副神经节瘤和嗜铬细胞瘤可产生高水平的激素，可引起心悸、出汗、恶心和/或头痛。
脑下垂体:脑下垂体位于大脑底部的下丘脑。脑下垂体释放的激素有助于控制身体的生长、血压、甲状腺活动和性激素水平。
脑下垂体癌，或垂体癌，是一种罕见的恶性(癌)生长在脑下垂体。脑垂体癌可以扩散到大脑和身体其他部位的其他组织。这些肿瘤可以通过药物治疗或放射治疗来减小肿瘤大小，也可以通过手术切除。
良性垂体瘤或腺瘤非常常见。一些良性垂体肿瘤没有任何明显的症状，不需要任何治疗。其他垂体肿瘤产生激素水平升高，可引起体重增加、出汗增多、毛发生长变化、身体生长变化、甲状腺活动增加、不孕症、月经不调和/或性功能障碍等症状。这些肿瘤可以通过药物治疗或放射治疗来减小肿瘤大小，也可以通过手术切除。
视网膜母细胞瘤是一种非常罕见的视网膜癌，多发于儿童。可发生于单眼或双眼(双侧视网膜母细胞瘤)。
良性的眼部肿瘤可以通过外科手术切除或由医生进行监测。良性的眼部肿瘤可能会增大，但不是恶性的(癌变的)，它们不会侵犯其他组织。
肉瘤是一种罕见的恶性癌症。肉瘤发生在身体中被称为结缔组织的特定组织中，包括骨骼、软骨、肌肉和脂肪。治疗包括手术切除、放疗和化疗，有时在手术前后进行。
皮脂腺癌是一种特殊类型的皮肤癌。皮脂腺癌是一种罕见的癌症，发展自皮脂腺在皮肤。皮脂腺癌不同于皮脂腺囊肿，后者是皮脂腺常见的非癌性增生。
皮脂腺癌通过手术切除。如果皮脂腺癌很大，可能需要第二次手术，称为莫氏手术。一些患者还可能接受化疗、放疗和/或冷冻手术(冷疗)。
胃癌是胃壁组织中的一种恶性(癌性)生长。它经常转移到身体的其他部位。胃癌的主要危险因素之一是胃中幽门螺旋杆菌的高水平。
胃癌的治疗方法是手术切除部分或全部胃(胃切除术)，有时也采用化疗和放疗。
小肠癌是一种恶性(癌变)生长在小肠，或小肠。它可能侵入(扩散)到身体的其他部位。小肠癌也被命名为肿瘤在小肠的位置:十二指肠癌，空肠癌，或回肠癌。
小肠癌的治疗方法是手术切除癌变的部分肠，也可以用化疗和/或放射治疗。
鳞状细胞癌是一种特殊类型的皮肤癌。
鳞状细胞癌(有时称为SCC)通过手术切除。如果鳞状细胞癌很大，可能需要第二次手术，称为莫氏手术。一些患者还可能接受化疗、放疗和/或冷冻手术(冷疗)。
睾丸癌是睾丸(男性产生精子的生殖器官)中的恶性(癌性)生长。它可能侵入(扩散)到身体的其他部位。睾丸癌只发生在男性身上。
睾丸癌的治疗方法是手术切除患有癌症的睾丸和/或用放射疗法或化疗治疗。
甲状腺:甲状腺癌的类型是由受癌症影响的甲状腺组织的类型(癌症病理)来定义的。这包括甲状腺髓样癌、甲状腺乳头状癌、滤泡性甲状腺癌和其他类型。甲状腺癌可以转移或扩散到身体的其他组织。
甲状腺癌的治疗方法是肺叶切除术(切除一半甲状腺)或甲状腺切除术(完全切除甲状腺)，也可以采用放射治疗、放射性碘(RAI)治疗和/或化疗。甲状腺癌患者在手术后，由于甲状腺不能自然产生足够的甲状腺激素，因此可以接受激素治疗以阻止甲状腺癌的生长，也可以进行激素替代治疗。
良性甲状腺肿瘤很常见。它们包括:单个甲状腺囊肿或结节，多结节性甲状腺肿大(由于许多肿瘤而导致的甲状腺肿大)，或实性甲状腺肿大(甲状腺肿大)。甲状腺肿瘤通常通过活检进行检查，并可能通过肺叶切除术(切除一半甲状腺)或甲状腺切除术(完全切除甲状腺)进行切除，或仅由医生进行。
子宫、子宫内膜:子宫癌(子宫内膜癌)是子宫内膜的恶性(癌性)生长(也称为子宫，婴儿在那里被携带)。它可能侵入(扩散)到身体的其他部位。子宫癌只发生在女性身上。
子宫癌最常见的治疗方法是手术切除子宫(子宫切除术)。
良性子宫肿瘤非常常见。它们在子宫内膜中发育。良性子宫肿瘤不是恶性的，不会扩散到男孩的其他部位。根据肿瘤的数量和大小，良性子宫肿瘤可以由医生长期监测，也可以通过手术切除。有些妇女可能会接受手术切除整个子宫(子宫切除术)。
这个词汇表是一个方便的参考指南，提供了各种遗传和遗传条件的概述。
101年基因
遗传学
遗传学是研究遗传，特别是孤立的单个基因及其对生物体的影响的学科。
基因组学
基因组学是一个较新的术语，描述了对个体(基因组)中所有基因的研究，包括与环境因素的相互作用，甚至与其他基因的相互作用。常见的复杂疾病，如哮喘、糖尿病、心脏病是由基因-环境相互作用引起的。
基因组学的研究正在为其中一些复杂疾病的新诊断技术、疗法和治疗方法发现新的可能性。
基因组
基因组是生物体的全部遗传物质，包括构建、运行和维持生物体的一整套遗传指令。
遗传模式
遗传模式描述了一种特定的遗传特征或遗传状况遗传给下一代的途径。
基因突变
基因突变是组成基因的DNA序列的永久性变化。
基因突变可以从父母那里遗传，也可以在一个人的一生中获得。
遗传突变是由父母传给孩子的突变。
获得性突变发生在个体细胞的DNA在人的一生中的某个时候。这些类型的突变可能是由环境因素或细胞分裂过程引起的。获得性突变不能从父母遗传给孩子。
传承方式
常染色体显性遗传
常染色体显性遗传病是指一个人有一个受损的基因拷贝。这些情况是由位于性染色体(X和Y)以外的染色体上的基因引起的。
常染色体隐性遗传
常染色体隐性遗传病是指一个人有两个受损的同一基因副本或父母双方各有一个受损副本。常染色体隐性遗传病是指位于性染色体X和Y以外的染色体上的基因受损。
线粒体(母系)遗传
线粒体遗传描述了在线粒体DNA (mtDNA)突变的个体中表达的一种情况。所有的线粒体都源于母亲卵子中少量的线粒体。男性精子通常不提供线粒体。
