地中海贫血

症状和原因

地中海贫血的原因是什么?

血红蛋白由四条蛋白质链组成，两条-珠蛋白链和两条-珠蛋白链。每条链——包括α链和β链——都包含遗传信息或基因，它们是从你父母那里遗传下来的。想想这些基因作为控制每条链的“代码”或编程，(因此)你的血红蛋白。如果这些基因中的任何一个有缺陷或缺失，你就会患上地中海贫血。

• -球蛋白蛋白链由四个基因组成，双亲各有两个。
• 球蛋白蛋白链由两个基因组成，分别来自双亲。

你是否患有地中海贫血取决于你的α链或β链是否含有遗传缺陷。缺陷的程度将决定你的病情有多严重。

地中海贫血有哪些类型?

地中海贫血分为特征型、轻度、中间型和重度，以描述病情的严重程度。这些标签代表了一个范围，具有地中海贫血特征意味着您可能会出现轻度贫血症状或根本没有症状。你可能不需要治疗。地中海贫血是最严重的一种，通常需要定期治疗。

有两种类型的地中海贫血-阿尔法地中海贫血和β地中海贫血-以这些链的缺陷命名。

α地中海贫血

你遗传了4个基因，分别来自父母双方，这些基因构成了α球蛋白蛋白链。当一个或多个基因有缺陷时，你就会患上阿尔法地中海贫血。你遗传的缺陷基因的数量将决定你是否会出现贫血症状，如果有的话，症状会有多严重。

• 一个有缺陷或缺失的α基因意味着你不会出现症状这种情况的另一个名称是最小型地中海贫血。
• 两个有缺陷或缺失的α基因这意味着如果你出现症状，也可能是轻微的。另一个名字是轻度地中海贫血。
• 三个有缺陷或缺失的α基因意味着你会有中度到重度的症状这种情况的另一个名字是血红蛋白H病。
• 四个有缺陷或缺失的α基因通常会导致死亡在极少数新生儿存活下来的情况下，他们可能需要终生输血。这种情况的另一个名字是胎儿水肿与血红蛋白巴特。

β地中海贫血

你遗传了两个球蛋白基因，分别来自父母。你的贫血症状和病情的严重程度取决于有多少基因有缺陷，以及β珠蛋白链的哪一部分含有缺陷。

• 一个有缺陷或缺失的贝塔基因意味着你会有轻微的症状这种情况的另一个名字是轻度地中海贫血。
• 两个有缺陷或缺失的贝塔基因意味着你会有中度到重度的症状中度型称为中间型地中海贫血。涉及两种基因突变的更严重的β地中海贫血被称为重度β地中海贫血或库利贫血。

地中海贫血有哪些症状?

你的经历取决于你患的地中海贫血的类型和严重程度。

无症状(无症状)

如果你少了一个阿尔法基因，你可能就不会有症状。如果你缺少两个alpha基因或一个beta基因，你可能没有症状。或者，你可能有轻微的贫血症状，比如疲劳。

轻至中度症状

间介性地中海贫血可引起轻度贫血症状，也可引起与较中度疾病相关的以下症状:

• 增长的问题。
• 延迟青春期．
• 骨骼异常等骨质疏松症．
• 一个脾脏肿大(你腹部的器官在对抗感染中起作用)。

你最终可能需要手术来矫正骨骼问题。您的医疗保健提供者可能需要移除您的脾如果它长得太大。

严重的症状

缺少三个α基因(血红蛋白H病)往往会在出生时引起贫血症状，并导致严重的终身贫血。乙型地中海贫血(库利氏贫血)通常会导致2岁时明显的严重贫血症状。

严重贫血的症状包括那些与轻中度疾病相关的症状。其他症状可能包括:

• 食欲不振。
• 皮肤苍白或发黄(黄疸)。
• 深色或茶色的尿液。
• 你的面部骨骼结构不规则。